特納氏症, 特納氏綜合症, Turner syndrome
特納綜合症,又叫做XO症,是一種染色體變異問題,指女性身體缺少了一條X(或部分X)染色體,變成只有45條染色體。
特納綜合症個案
這位女孩約七歲左右參加政府的學生健康服務計劃,當時身高約一百零七點八厘米,被判斷身材太矮小,加上頸項亦有輕微蹼狀。後來被轉介接受進一步檢測,被發現有特納綜合症, Turner Syndrome。
過去很多女孩可能到九、十歲才被發現問題,幸好現在學生健康服務的普及化,令很多學童問題及早得到檢測。
女孩八歲開始接受生長荷爾蒙治療,注射了四年左右,高度仍然未能追回正常水平,但是每年平均增高約五點五釐米,符合正常水平。特納綜合症的其中一項症狀是,生長速率較為緩慢,若兒童未能及時接受生長荷爾蒙,以致成年後會變成矮個子。
這位特納綜合症患者的卵巢發育不全,因此兒科醫生除了為她處方生長荷爾蒙外,並且在十二歲八個月時候開始服食性荷爾蒙。得到生長荷爾蒙及性荷爾蒙兩者配合,直至約十五歲左右,她的骨板開始閉合,而她的高度亦可以回到生長圖表的百分之三以上,成績理想。
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