特納氏綜合症, Turner syndrome /魯能綜合症, Noonan Syndrome
特納綜合症,又叫做XO症,是一種染色體變異問題,指女性身體缺少了一條X(或部分X)染色體,變成只有45條染色體。
特納氏症候群
特納綜合症的主要症狀是患者身材矮小及卵巢發育不全,此外,心臟及腎臟功能亦可能受到影響,但是不會影響兒童的智力發展。部分患者在外貌上亦有異於常人,有以下部分特納氏症特徵:如頸項呈蹼狀、肘外翻、乳頭距離較寬、後髮線稍低等。可以檢測染色體來確定是否特納綜合症患者。
兒科醫生針對患者兩項病徵來治療,第一項是性功能發育。大部份患者都有卵巢問題,不能自行發育。當女孩達到發育年齡,兒科醫生便為女孩處方女性荷爾蒙,幫助她發展第二性徵。
第二項治療是針對身高問題,雖然患者身材矮小的原因並不是生長荷爾蒙不足,但是根據醫學研究,為這類病童注射生長荷爾蒙,能夠有效提升她們的身高。未經治療的患者成年後的高度約一百三十八至一百四十厘米,但是注射了生長荷爾蒙數年後,可以增加至一百四十五至一百五十厘米,較為貼近一般人的身高。
魯能綜合症, Noonan Syndrome
魯能綜合症, Noonan Syndrome較特納綜合症, Turner Syndrome少見,它並不是染色體問題,屬於基因變異問題,從外貌亦可以鑑別患者,基因測試則可以診斷。
魯能綜合症可能發生於男或女身上,患者有獨特的面部特徵,如雙眼距離過寬及下垂、耳朵異常、頸項蹼狀、後髮線稍低、咀唇較厚等。此外,亦會食慾不振,所以身材不單矮小,並且很瘦削,有時亦會影響發育,但情況較特納綜合症輕微。患者有的因經常出現心臟問題,在求診的時候,被診斷出是魯能綜合症。
引致魯能綜合症的基因變異原因有很多,生長荷爾蒙並不一定可以針對所有的魯能綜合症問題。但是,根據一些醫學報告,生長荷爾蒙的確能有效改善一些魯能綜合症病童的身高。
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