矮小症
引致矮小症的先天性疾病包括：先天性甲狀腺功能不足症、先天性腎上腺增生症及視神經發育不良等。
先天性甲狀腺功能不足影響身高
先天性甲狀腺功能不足症是指甲狀腺分泌不足。甲狀腺是人體的重要內分泌器官之一，它所分泌的甲狀腺素主要功能是促進新陳化謝，維持身體及腦部生長與發育。
兒童如果缺乏甲狀腺素，除了影響身高，令孩子身形矮小外，最重要是對身體及腦部發育構成嚴重影響，以致智力發育遲緩。
先天性甲狀腺功能不足是由於胎兒在形成甲狀腺體時出現問題，沒有原因，跟孕婦生活習慣及飲食沒有關係。成因是甲狀腺生長不正常、生長位置偏差或功能不足等，以致甲狀腺素分泌不足。患病的初生嬰兒一般病徵都很明顯，但是由於甲狀腺影響新陳代謝，令生長速度非常緩慢。加上嬰兒出生頭兩年，腦部發育非常倚賴甲狀腺素，如能及早治療，腦部發展受阻後，會影響智力的正常發展。
先天性甲狀腺功能不足症是個較常見的先天性疾病，大約二千五至三千個出生嬰兒之中便有一個病例。因此現時香港衛生署轄下醫學遺傳服務中心的遺傳篩選組會為所有新生嬰兒免費提供例行血液檢驗，只需要在連接胎盤的臍帶取血檢查，便可以得知嬰兒的甲狀腺功能。
如果初步檢驗發現較低，便會進行第二次覆驗，抽取嬰兒血液樣本再作檢驗，以確定甲狀腺功能。
先天性甲狀腺功能不足症治療
先天性甲狀腺功能不足症治療非常簡單，需按兒科醫生處方每日服食甲狀腺素以維持正常的甲狀腺功能。如能及時治療、按時用藥及定期覆診，兒童的發育和智能發展均為正常，但有可能必須終生服食甲狀腺素。
先天性腎上腺增生症影響身高
先天性腎上腺增生症並不常見，是隱性遺傳疾病，父母都必須有這種基因，最常見於第六條染色體的基因突變。
腎上腺製造腎上腺素、皮質醇、醛固醇及雄性荷爾蒙。它的運作好像是一個工廠，由膽固醇作原材料，加入多組酵素，經過多種不同程序後製造出不同荷爾蒙。但是如果缺乏部分酵素，令皮質醇分泌減少，但同時雄性荷爾蒙增加。
先天性腎上腺增生症會令兒童早熟，如陰毛早現、多毛、暗瘡、聲音低沉、生長加速、外生殖器官變化。兒童過早發育，令生長板提前閉合，於是孩子便不會再長高。
皮質醇促進血液循環及新陳代謝，刺激細胞釋放葡萄糖、脂肪及氨基酸，有效協助身體面對外界刺激及反應，若皮質醇偏低亦會影響兒童的健康，令他們經常嘔吐、疲倦，患病時容易出現低血壓問題，嚴重可以構成生命危險。
因此，若兒童太早出現荷爾蒙的症狀即是早發育，父母便應該及早注意，盡快帶子女接受兒科醫生診斷。
視神經發育不良
視神經發育不良並不常見，約二萬個兒童之中有一個病例。這種疾病非常特別，是關於腦部問題，沒有任何發病原因。
視神經發育不良是指視神經失去功效或完全沒有視神經，它會導致兒童單眼或雙眼失明。它更經常會失去大腦中間分開左右的一層分隔膜，腦正中的腦下垂體亦不健全。腦下垂體對人體非常重要，它有很多功能，例如生長荷爾蒙、性荷爾蒙、促腎上腺素、促甲狀腺素、排尿荷爾蒙等；生長荷爾蒙是最非常受到影響的部份。如果孩子先天性失明，醫生亦必須檢查它的腦下垂體是否同樣受到影響。
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